Description du projet
- Titre du projet : Evaluating the clinical utility of minimally-invasive cfDNA analysis for surveillance and early cancer detection in germline TP53 mutation carriers
- Année de sélection : 2022
- Institutions : KU Leuven & Institut Jules Bordet
- Montant octroyé : 248 300 €
- Durée du financement : 4 ans
Les personnes atteintes de syndromes cancéreux héréditaires présentent un risque accru de tumeurs malignes au cours de leur vie. Les porteurs de la variante Germline TP53 (syndrome de Li-Fraumeni) présentent un risque a vie de cancer extrêmement élevé, de l’ordre de 70 à 100 %, avec un diagnostic souvent jeune et portant sur plusieurs organes. Les porteurs sont soumis à des programmes de surveillance intensive tout au long de leur vie et doivent faire face à un fardeau clinique, psychologique et social. Il est donc nécessaire de mettre en place des stratégies efficaces de gestion du risque de cancer qui permettraient d’améliorer les soins et la qualité de vie des patients.
Nos résultats et d’autres démontrent que les biopsies liquides – analyse des fragments d’ADN (cfDNA) dans le sang d’une personne, permettent la détection pré-symptomatique de multiples cancers et l’identification de l’origine des tissus à partir d’une seule prise de sang. Facilement accessibles et sûres, les biopsies liquides représentent une modalité de dépistage alternative non invasive émergente qui pourrait devenir très pertinente dans cette population. Notre projet vise à fournir une preuve de concept de l’utilité clinique du profilage du cfDNA comme approche innovante de prévention secondaire chez les patients à haut risque, avec un potentiel de traduction dans la pratique clinique, et un objectif à long terme d’extension à d’autres syndromes de prédisposition héréditaire au cancer. Un registre national belge établi dans le cadre de ce projet permettra également de recueillir des données cliniques et moléculaires complètes, qui fourniront une base unique pour les recommandations futures et contribueront à l’amélioration et à la personnalisation des programmes de surveillance nationaux et internationaux.
